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Herzfehler, angeborene

Angeborene Herzfehler: Fehlbildungen des Herzens durch genetische Veranlagungen oder äußere Einflüsse wie Infektionen oder Alkoholkonsum während der Schwangerschaft. Knapp 1 % der Neugeborenen kommt mit Herz- und Gefäßfehlbildungen zur Welt. Fehlbildungen treten isoliert und kombiniert auf, teilweise behindern sie nur den ungestörten Blutfluss im Herz-Kreislauf-System, teilweise führen sie auch zu einer Vermischung von arteriellem und venösem Blut. Die Beschwerden variieren stark: Manche Herzfehler bleiben lange unbemerkt, andere führen schon in den ersten Lebenstagen zu bedrohlichen Zuständen.

Die Heilungschancen sind – auch dank des heutigen technischen Niveaus in der Herzthoraxchirurgie – oft sehr gut.

Symptome und Leitbeschwerden

Bei Neugeborenen und Säuglingen

  • Trinkschwäche
  • Gedeihstörung
  • Atemnot
  • Bläuliche Verfärbung von Haut und Schleimhäuten (Zyanose).

Bei Kindern, Heranwachsenden und Erwachsenen

  • Einschränkung der körperlichen Leistungsfähigkeit, rasche Ermüdbarkeit, Atemnot bei Belastung
  • Bläuliche Verfärbung von Haut und Schleimhäuten (Zyanose)
  • Häufige Infektionen der Bronchien und der Lunge
  • Herzklopfen, Herzstolpern, Brustschmerzen
  • Wachstums- und Entwicklungsverzögerung.

Wann zum Arzt

Viele, vor allem schwere Herzfehler, erkennen die Ärzte schon unmittelbar nach der Geburt oder bei den nächsten Vorsorgeuntersuchungen. Ansonsten gilt:

Sofort zum Arzt bei

  • schwerer Atemnot und Zyanose
  • starkem Brustschmerz.

In den nächsten Tagen bei

  • eingeschränkter Leistungsfähigkeit, Atemnot bei Belastung
  • Wachstums- und Entwicklungsstörungen
  • Herzklopfen oder Herzstolpern.

Diagnosesicherung

Auffällige Herzgeräusche geben oft unmittelbar nach der Geburt oder bei den Vorsorgeuntersuchungen erste Hinweise auf einen Herzfehler. Diesem Verdacht geht der Arzt mit technischen Untersuchungen weiter nach. Dazu gehören vor allem

  • Elektrokardiogramm (EKG)
  • Echokardiografie
  • Röntgenuntersuchung
  • MRT des Herzens (Kardiokernspin)
  • Herzkatheteruntersuchung.

Die Erkrankungen, ihre Ursachen und ihre Behandlung

Ursachen

Angeborene Herzfehler entstehen häufig durch Störungen der Erbinformation, z. B. bei chromosomalen Defekten oder Gendefekten. Trisomien wie z. B. das Down-Syndrom gehen häufig mit einem Vorhofseptumdefekt einher, Patienten mit einem Turner-Syndrom leiden oftmals unter einer Aortenisthmustenose.

Andere Faktoren, die das Herz in seiner Entwicklung schädigen und zu angeborenen Herzfehlern führen, sind

  • Medikamente, die die Mutter während der Schwangerschaft einnimmt (z. B. Zytostatika, Medikamente gegen Epilepsie oder Immunsuppressiva).
  • Alkoholkonsum der Mutter in der Schwangerschaft.
  • Infektionen der Mutter, vor allem im ersten Drittel der Schwangerschaft (jedes 2. Kind mit einer Rötelnembryopathie entwickelt einen Herzfehler).
  • Ionisierende Strahlen (z. B. Röntgenstrahlen).

Verlauf

Herzfehler mit großer Auswirkung auf das Herz-Kreislauf-System machen sich schon in den ersten Tagen nach der Geburt deutlich bemerkbar und erfordern häufig sofortiges chirurgisches Eingreifen. Manche (seltenen) Herzfehler sind leider so komplex, dass die betroffenen Kinder das Erwachsenenalter trotz intensiver kardiochirurgischer Bemühungen nicht erreichen. Andere angeborenen Herzfehler bekommen die Ärzte mit herzchirurgischen Maßnahmen so gut in den Griff, dass die Kinder eine annähernd normale Lebenserwartung haben.

Einige Herzfehler fallen erst im Erwachsenenalter auf, weil das Herz es über Jahrzehnte schafft, die angeborene Störung auszugleichen. So z. B. beim Vorhofseptumdefekt (näheres siehe unten), der manchmal erst durch einen Schlaganfall ans Licht kommt. Seltene Ursache eines Schlaganfalls sind nämlich sogenannte paradoxe Embolien. Hierbei gelangen Blutgerinnsel aus den Beinvenen über das Loch in der Vorhofscheidewand direkt in das linke Herz, ohne vorher in den Lungengefäßen abgefangen zu werden. Von dort aus werden sie in Gehirngefäße geschwemmt, wo sie steckenbleiben und einen Schlaganfall auslösen.

Behandlung

Manche Herzfehler haben erhebliche Auswirkungen auf das Herz-Kreislauf-System, andere sind so gering ausgeprägt, dass keine Eingriffe erforderlich sind. Bei einem operationsbedürftigen angeborenen Herzfehler übernimmt ein kinderkardiologisches Zentrum die notwendige Behandlung, manchmal sind mehrere Eingriffe erforderlich.

Der Ventrikelseptumdefekt gehört zu den häufigsten angeborenen Herzfehlern (25–30 % der angeborenen Herzfehler). Hier fließt das Blut durch eine undichte Kammerscheidewand von der linken in die rechte Herzkammer. Kleinere Defekte bedürfen keiner Behandlung, sie schließen sich häufig von selbst. Große Ventrikelseptumdefekte schädigen die Lungengefäße, weil große Blutmengen mit erhöhtem Druck in die Lungengefäße statt in die Aorta fließen. Die Behandlung besteht in dem operativen Verschluss, rechtzeitig vor dem Auftreten bleibender Schäden an den Lungengefäßen.

Beim Vorhofseptumdefekt ist die Scheidewand zwischen den beiden Vorhöfen löcherig. Die unterschiedlichen Druckverhältnisse führen zu einem "sinnlosen" Blutfluss (Kurzschlussverbindung, meist englisch Shunt genannt) vom linken in den rechten Vorhof. Wenn dieser Blutfluss (Shuntvolumen) Ausmaße annimmt, dass das rechte Herz erheblich mehrbelastet wird, muss die Durchtrittsstelle in der Scheidewand verschlossen werden. Dazu platziert der Kardiologe über einen speziellen Herzkatheter ein abdichtendes Schirmchen.

Offener Ductus Botalli. Weil der Fetus im Mutterleib nicht über die Lunge atmet, führt ein Verbindungsgang das Blut zwischen Lungenschlagader und Hauptschlagader (Aorta) an der Lunge vorbei. Dieser Gang wird Ductus Botalli genannt und verschließt sich durch das Einsetzen der Atmung des Kindes in den ersten Lebenstagen normalerweise von selbst. Bei manchen Kindern bleibt der Verbindungsgang offen, wodurch bei jedem Herzschlag Blut aus der Aorta statt in den großen Kreislauf wieder in den Lungenkreislauf gelangt. Dieser Shunt führt dazu, dass das Herz mehr pumpen muss, um den Körper mit genügend Sauerstoff zu versorgen, es droht eine Herzinsuffizienz. Große Shunts fallen schnell nach der Geburt auf, kleine bleiben manchmal Jahrzehnte unbemerkt. Einen offenen Ductus Botalli verschließen die Herzchirurgen im Rahmen einer Herzkatheteruntersuchung mit einer Metallspirale.

Bei der Aortenisthmusstenose (Koarktation der Aorta) ist die Hauptschlagader kurz nach dem Aortenbogen eingeengt, der Blutdruck fällt hinter der Engstelle ab. Da die Arterien der Arme in der Regel vor der Engstelle aus der Hauptschlagader abzweigen, ist an den Armen ein hoher Blutdruck zu messen, während er an den Beinen niedriger oder nicht messbar ist. Dieser Befund ist für die Diagnose wegweisend. Die Therapie besteht in einer Gefäßaufdehnung mit Einlage einer Gefäßstütze (Stent) oder in der operativen Beseitigung der Engstelle.

Die Pulmonalstenose behindert den venösen Blutfluss von der rechten Herzkammer in die Lunge. In der Folge steigt der Druck im rechten Herzen erheblich an. Normalerweise schließen sich Kurzschlussverbindungen zwischen rechtem und linkem Vorhof nach der Geburt. Die enorme Druckerhöhung im rechten Herzen verhindert dies und venöses und arterielles Blut vermischen sich. Damit nimmt der Sauerstoffgehalt des arteriellen Bluts ab, erkennbar an einer bläulichen Verfärbung der Haut und der Schleimhäute (z. B. im Gesicht). Eine behindernde Pulmonalstenose wird durch Entfalten eines Ballonkatheters in der Verengung aufgeweitet oder vom Herzchirurgen operativ beseitigt.

Die Fallotsche Tetralogie ist eine Kombination aus mehreren Herzfehlern (u. a. großer Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose), die von den Herzchirurgen möglichst frühzeitig korrigiert wird. Ohne Operation beträgt die mittlere Lebenserwartung der Kinder etwa 12 Jahre.

Prognose

Ohne Therapie versterben etwa 50 % der Kinder mit angeborenem Herzfehler bereits im Säuglingsalter. Durch die heute möglichen herzchirurgischen Maßnahmen ist die Prognose in den Industriestaaten deutlich besser: Etwa 90 % der betroffenen Kinder überleben und erreichen das Erwachsenenalter, und auch danach ist in vielen Fällen die Lebenserwartung annähernd normal.

Weiterführende Informationen

  • www.herzstiftung.de – Internetseite der Deutschen Herzstiftung e. V., Frankfurt a. M.: Von Ärzten gegründeter gemeinnütziger und unabhängiger Verein. Bietet Broschüren und Informationsmaterial zu Selbsthilfegruppen, Kinderkliniken und Veranstaltungen rund ums herzkranke Kind.
  • www.bvhk.de – Internetseite des Bundesverbands Herzkranker Kinder e. V., Aachen: Zusammenschluss regionaler Elternverbände. Informationen zum Umgang mit angeborenen Herzkrankheiten und zu vorhandenen Hilfsangeboten.
  • www.herzkind.de - Internetseite für betroffene Eltern mit vielen nützlichen Informationen und Kontakten zu Ansprechpartnern und Selbsthilfegruppen.

Von: Dr. med. Dieter Simon in: Gesundheit heute, herausgegeben von Dr. med. Arne Schäffler. Trias, Stuttgart, 3. Auflage (2014). Überarbeitung und Aktualisierung: Dr. med. Sonja Kempinski

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